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2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥2?甲基丁酰甘氨酸尿（又稱(chēng)2-?甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥）是一種遺傳性疾病的一種酶水平不足的特點(diǎn)，有助于打破氨基酸異亮氨酸。這種疾病的癥狀和體征，就可以開(kāi)始幾天后出生或以后在童年和包括拒食，嗜睡，嘔吐，情緒急躁。?2-?甲基丁酰甘氨酸尿如果不及時(shí)治療，可導(dǎo)致發(fā)育遲緩，學(xué)習(xí)障礙，生長(zhǎng)不良，肌肉無(wú)力，視力問(wèn)題，呼吸困難，抽搐，和昏迷。?2?甲基丁酰甘氨酸尿是在ACADSB基因突變引起的，它有一個(gè)常染色體隱性的繼承格局。 上一篇母源性維生素B12缺乏癥下一篇丙二酸血癥 |
